Progeeria (Hutchinsoni-Gilfordi sündroom) on haigus, mis põhjustab raugastumist lapsepõlves. See on raske ja haruldane haigus. Lapsed näevad välja nagu raugad, juuksed hõrenevad, nahk kortsub, esineb kiilaspäisust, nägu kõhnub ja pungis silmad tungivad esile. Haigestunud lapsed vananevad 6–8 korda kiiremini kui tavalised inimesed. Kui 8-kuuselt tundub laps veel terve, siis 3-aastasel on haigus juba välja kujunenud. Nad surevad tavaliselt südameinfarkti või ajurabandusse.

Statistika

Euroopas on ligikaudu 22 ja kogu maailmas 142 registreeritud progeeriahaiget last. Sellise lapse keskmine eluiga on 13 aastat. Haigestumise võimalus on 1:8 000 000. Haigus tekib tavaliselt embrüonaalse arengu varastel staadiumitel ning ei pärandata vanemalt lapsele.[1]

Diagnoos

Rasvkiht puudub. Haigust diagnoosida aitab rangluu ja käelaba röntgenuuring. Haiguse põhjus on geneetiline mutatsioon. Prantsusmaa ja Itaalia teadlased avastasid, et organism ei saa rakutuuma tasemel normaalseks funktsioneerimiseks vajalikku proteiini.

Kuulsaid progeeriahaigeid

  • Hayley: The Child Who Is Older Than Her Grandmother

Viited

  1. "Information Progeria". Originaali arhiivikoopia seisuga 20.02.2012. Vaadatud 30.01.2012.

Välislingid

No tags for this post.