“Haigused on majandusele väga kulukad. Majandusteadlane Andrew Scott näitas, et kui suudaksime vähendada haiguskoormust 20 protsendi võrra, suurendaks see SKT kasvu 1,5 protsenti,” ütleb Donnelly. Tema kodumaa Suurbritannia SKT kasvaks sel juhul kümne aasta peale 44 miljardit naela.

Selleks peaks meditsiinis nihkuma fookus aga haiguste ravimiselt nende ennetamisele. Muutusest võidaks riigi kõrval Donnelly sõnul tervishoiusüsteem, mis ei suuda lõputult arste juurde koolitada või uusi ravimeid pakkuda. Kolmas võitja on aga iga inimene ise. “Inimesed elavad tänu varajasele ennetamisele pikemat ja tervemat elu,” märgib professor.

Uus võimalus haigusi varasemast tõhusamalt ennetada on kasutada polügeenseid riskiskoore (PRS). Need arvestavad inimese geenialleelide ehk tema isiklike geenide esinemisvormiga. Selle info põhjal annab PRS hinnangu, kui suur on inimese pärilik risk eri haiguste tekkeks.

Nagu Donnelly oma hiljuti Tartus Geenifoorumil peetud ettekandes välja tõi, võivad sama vanadel samasoolistel inimestel erineda teatud haiguste tekkeriskid mitukümmend korda. Sestap näeb professor ideaalina tulevikku, kus suurema riskiga inimesed tuvastataks senisest varem. “Suurem risk ei tähenda, et sa kindlasti haigestud. Küll aga on geneetilise riski tõttu mõnel inimesel 40 korda suurem tõenäosus haigestuda kui teistel,” selgitab ta.

Üks test 30. eluaastates?

Polügeensete riskiskooride tehnoloogiani on Peter Donnelly sõnul viinud teadmine, et elustiilitegurite kõrval osalevad haiguste kujunemises kindlad geenid. Näiteks on palju uuritud geenide seost südamehaigustega: teadaolevalt kergitavad ja vähendavad südamehaiguste teket  miljonid geenivariatsioonid. “Üksiku geeni risk on väike, aga üheskoos need riskid summeeruvad. PRS-iga saame nüüd mõõta seda üldist riski ja see osutub üsna täpseks prognoosiks,” kirjedab professor.

PRS ise ei ole diagnoos, sest geenidest tulenev oht ei pruugi kunagi realiseeruda. Küll aga on kaasasündinud risk Donnelly sõnul enamikul haigustest kõige olulisem riskitegur. Teisisõnu tasub PRS-i vaadata koos inimese ülejäänud terviseandmetega, ehkki ka riskiskoor üksi on tema hinnangul väga kõnekas. “Paljudel haigustel, näiteks vähivormidel, saate PRS-i teades ennustada haigusi peaaegu sama hästi nagu siis, kui teaksite kõiki teisi riskitegureid,” toob professor välja.

Oma ettekandes kirjeldas ta, kui erinevad võivad olla samas eas inimestel mingi kindla haiguse tekkimise tõenäosused. Täpsemalt võrdles ta, kuidas erineb haigestumise oht 70. eluaastaks väikseima riskiga kolmel protsendil ja suurima riskiga kolmel protsendil elanikkonnast.

Vahe on haiguseti erinev: skisofreenia korral 14-kordne ning eesnäärmevähi ja Alzheimeri tõve korral vastavalt 20- ja 26-kordne. Meeste südame isheemiatõve, teist tüüpi diabeedi ja Parkinsoni tõve korral laiutavad väikseima ja suurima riskiga inimeste vahel aga vastavalt 29-, 40- ja 57-kordsed käärid.

Seejuures süveneb lõhe vanusega ehk Donnelly sõnul tuleks suurema riskiga inimesed üles leida võimalikult vara. “Paljude haiguste mõttes arvan, et n-ö kõige parem aeg on siis, kui inimesed on 30. ja 40. eluaastates,” arutleb ta.

Kuigi näiteks vaimse tervise mured kimbutavad inimesi sageli juba nooremana ning eesnäärmevähk vanemas eas, usub professor, et tulevikus on võimalik iga inimese pärilikud riskid ära hinnata ühe korra elus tehtava testiga. “Seda riskiskoori võime kogu aeg kasutada, sest paljudel haigustel ei muutu see elu jooksul,” selgitab ta.

Erinevalt näiteks rinnavähist saab inimene südamehaiguste ennetamiseks ise üht-teist ära teha: hoiduda suitsetamisest, tervislikult toituda ja kehaliselt aktiivne olla. “Iga inimene ise võib ja ilmselt peakski oma elustiili muutma. Mõned teevad seda, kuid enamik meist ei ole selles nii head, kui me tahaksime,” möönab Donnelly. Siinkohal võib PRS-i teadmine olla veel üks õlekõrs: arst saab suure südamehaiguste riskiga patsienti toetada sellega, et kirjutab talle välja haiguste tekkeohtu vähendavad kolesterooli alandajad ehk statiinid.

Eesti alustab rinnavähi ennetusest 

Ühendkuningriigis kogub polügeensete riskiskooride kasutamine vaikselt hoogu. Peter Donnelly ettevõte Genomics arendab PRS-i hindamise lahendusi ja nende inimese üldist geneetilist riski arvutavaid teste saab teha juba erakliinikutes. “Riiklik tervishoiusüsteem on võtnud eesmärgiks muuta see testimine kättesaadavaks kõigile riigi elanikele 20–25 aasta jooksul. See protsess on alles algusjärgus,” lisab professor.

Samuti on Ühendkuningriigis käima läinud suur tulevikutervise projekt Our Future Health. Eesmärk on kaasata paremate ennetusmeetodite arendusse viis miljonit vabatahtlikku, kellest on projektiga liitunud juba üle kahe miljoni. “Kuigi teame, et osal inimestel on mõnda haigusse haigestumiseks üllatavalt suur geneetiline risk, ei oska tervishoiusüsteem neid inimesi veel üles leida. Programmi eesmärk on pakkuda osalejatele võimalust oma geneetikast ning sellega seotud haigustest ja riskidest teada saada,” kirjeldab Donnelly. Samuti on kavas uurida, kuidas saaks suurema haigusriskiga inimesi tulevikus tõhusamalt ennetusse, sõeluuringutele ja ravile suunata.

Katsetusi PRS-ide vallas tehakse Eestiski ja esimeseks rakenduseks on saamas rinnavähi sõeluuring. Praegu kutsutakse naisi sõeluuringule alates 50. eluaastast, kuid nagu Donnelly tehtud võrdlus näitas, on selles eas naiste tegelik vähirisk väga erinev. “Mõnel 40-aastasel naisel on sama suur risk kui tavalisel 50-aastasel,” osutab ta.

Sotsiaalministeeriumi ja tervisekassa algatuse eesmärk on leida juba 40-aastaste seast need, kelle pärilik rinnavähirisk on võrreldav keskmise 50-aastase naise omaga. Nii saab neid kutsuda sõeluuringule senisest varem. “Naised, kellel on kõrge risk, võiksidki alustada sõeluuringutega juba 40-aastaselt, selle asemel et oodata veel kümme aastat,” sõnab Donnelly.

Teiseks saavad geenidoonorid ehk umbes viiendik Eesti täiskasvanud elanikkonnast juba näha MinuGeenivaramu portaalis oma südame isheemiatõve PRS-i. Portaalis on andmed esitatud graafikuna, kus inimene saab ise muuta oma riskiskoori mõjutavaid tunnuseid: nt näha, mis juhtub, kui ta hakkab suitsetama või sellest loobub.

Eesti geenivaramus toimub ka viieaastane kliiniline uuring, kuhu on kaasatud suurema päriliku südame-veresoonkonnahaiguste riskiga inimesed, kellel ei ole haigus veel avaldunud. Koostöös 500 perearstiga uuritakse, kas ennetav statiinravi võib haiguse väljakujunemist ära hoida või edasi lükata. Uuringus osaleb 2500 geenidoonorit vanuses 45–80 aastat.

“Eestil on väga hea lähtepositsioon, mis teeb teile suurt au,” märgib professor. Eesti geenivaramu koondab juba üle 210 000 inimese andmeid ning Donnelly sõnul toetavad siin uute lahenduste juurutamist nii riigi väiksus kui ka tugev digitraditsioon. “Teil on olemas kõik elemendid, et maailma tõeliselt edestada. Nii et mingit survet ei ole!” muigab ta.

Peter Donnelly pidas ettekande “Implementing Genomic Prevention: how genomics can power a new prevention-first agenda for healthcare” Geenifoorumil 2026 Eesti Rahva Muuseumis 25. augustil.

Loe allikast edasi